La degenerazione retinica ereditaria (IRD, inherited retinal degeneration) è un gruppo di disordini caratterizzati dalla perdita progressiva delle cellule fotorecettrici della retina, che compromette la vista fino alla cecità. La mutazione di centinaia di geni – tra cui i più comuni sono i geni CRB1, GUCY2D, RPE65, CEP290 e RDH12 – altera le funzionalità della membrana, con la conseguente comparsa di diverse malattie. Un ruolo di primo piano è svolto dal gene crumbs homolog 1 (CRB1) che provoca, nel 7%-17% dei casi, l’amaurosi congenita di Leber (LCA), malattia che coinvolge altre 38 mutazioni, nonché la forma più grave e ad esordio precoce di IRD. Seguono ...
