Retinite pigmentosa ereditaria: scoperto meccanismo d’azione che coinvolge batteri intestinali

I risultati di un recente studio suggeriscono che le malattie oculari ereditarie sono causate in parte da batteri intestinali che migrano verso la retina.
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Retinite pigmentosa ereditaria: scoperto meccanismo d’azione che coinvolge batteri intestinali

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Stato dell'arte

Le mutazioni nel gene CRB1 sono associate a patologie oculari ereditarie come la retinite pigmentosa, una malattia che nel tempo provoca la rottura delle cellule della retina, causando cecità. Il gene CRB1 è espresso nella retina e nel cervello ed è fondamentale per costruire la barriera protettiva attorno all’occhio. Tuttavia, non è stato ancora dimostrato se CRB1 sia espresso anche in altri tessuti.

Cosa aggiunge questa ricerca

Mediante esperimenti sui topi, i ricercatori hanno scoperto che il gene CRB1 contribuisce anche a regolare l’integrità del tratto gastrointestinale inferiore. La riduzione dell’espressione di CRB1 consente ai batteri di migrare dall’intestino attraverso il corpo per arrivare a livello oculare, provocando lesioni alla retina. La somministrazione di antibiotici ai topi privi di CRB1 previene i danni agli occhi.

Conclusioni

I risultati suggeriscono che le malattie oculari ereditarie sono causate in parte da batteri intestinali che migrano verso la retina.

In questo articolo

Più di 5 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di malattie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa, una condizione che nel tempo provoca la rottura delle cellule della retina, causando cecità. 

Di recente, un gruppo di ricercatori ha scoperto che alcune di queste malattie possono essere causate in parte da batteri intestinali che migrano verso gli occhi.

I risultati, pubblicati su Cell, indicano inoltre che i farmaci antimicrobici possono alleviare i sintomi associati al danno retinico. 

«Abbiamo trovato un legame inaspettato tra l’intestino e l’occhio, che potrebbe essere la causa della cecità in alcuni pazienti», afferma il coautore dello studio Richard Lee della University College London.

La retinite pigmentosa e altre malattie oculari ereditarie sono causate da mutazioni in un gene chiamato CRB1, che è espresso nella retina e nel cervello ed è fondamentale per costruire la barriera protettiva attorno all’occhio. Tuttavia, non è stato ancora dimostrato se CRB1 sia espresso anche in altri tessuti.

Richard Lee e Shanzhen Peng della Sun Yat-sen University di Guangzhou, in Cina, insieme ai loro colleghi, hanno cercato di rispondere a questa domanda studiando topi privi del gene CRB1.

Integrità della barriera intestinale

I ricercatori hanno scoperto che il gene CRB1 non è fondamentale soltanto per mantenere l’integrità delle barriere oculari, ma contribuisce anche a regolare l’integrità del tratto gastrointestinale inferiore

Inoltre, dai dati ottenuti è emerso che nei topi privi di CRB1 i batteri sono in grado di migrare dall’intestino attraverso il corpo fino all’occhio, provocando lesioni nella retina. 

E in questi topi è stato osservato un arricchimento di cinque specie batteriche, tra cui Anaerostipes hadrus, Bifidobacterium pseudocatenulatum e Oscillibacter valericigenes.

La somministrazione di antibiotici ai topi privi di CRB1 è stata in grado di prevenire i danni agli occhi, ma non di ricostruire le barriere oculari danneggiate.

Ripristinare CRB1

Ulteriori esperimenti hanno dimostrato che il ripristino dell’espressione di CRB1 nell’intestino è in grado di migliorare il danno retinico.

I risultati rivelano quindi che nei topi la degenerazione retinica associata a CRB1 dipende in parte dalla traslocazione batterica dall’intestino alla retina.

«In futuro i nostri risultati potrebbero rivoluzionare il trattamento delle malattie oculari associate a CRB1. Per farlo sarà necessario confermare in studi clinici se questo meccanismo è effettivamente la causa della cecità anche nell’uomo e se i trattamenti mirati ai batteri sono in grado di prevenire la cecità. Ulteriori ricerche potrebbero infine dimostrare eventuali implicazioni anche per una gamma più ampia di malattie oculari oltre a quelle associate a CRB1» conclude Richard Lee.

Giorgia Guglielmi
Giorgia Guglielmi è una science writer freelance residente a Basilea, in Svizzera. Ha conseguito il dottorato in Biologia all’European Molecular Biology Laboratory e il Master in Science Writing al MIT.

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