Il tumore del colon-retto è la terza neoplasia più comune e rappresenta circa il 10% di tutte le neoplasie a livello globale. Di recente, un gruppo di ricercatori ha dimostrato che l’analisi del muco rettale, che riveste la parete interna dell’intestino, potrebbe aiutare a diagnosticare lesioni cancerose e precancerose combinando informazioni genetiche, epigenetiche e relative al microbiota intestinale.
I risultati, pubblicati su Nature Communications, suggeriscono infatti che il campionamento del muco rettale possa rappresentare un approccio minimamente invasivo ed efficace per la diagnosi del cancro del colon-retto e di altre malattie intestinali.
Il tasso di sopravvivenza del tumore del colon-retto è strettamente correlato allo stadio della malattia al momento della diagnosi. Per questo, negli ultimi anni sono stati messi a punto nuovi metodi di screening, come le biopsie liquide, che non hanno però ancora raggiunto risultati sufficienti per essere utilizzati nella pratica clinica al posto della colonscopia.
Dal momento che il cancro del colon retto si sviluppa a livello della mucosa, sono in fase di studio anche metodi basati sull’analisi del muco rettale.
Per valutare le potenzialità di questo nuovo metodo di screening, Andrew Tock dell’Origin Sciences di Cambridge, nel Regno Unito, e i suoi colleghi hanno deciso di testare l’efficacia dell’analisi del muco rettale nell’identificare marcatori genetici, epigenetici e microbici del tumore del colon-retto.
Approccio combinato
Dall’analisi di campioni di muco prelevati a livello del retto da 800 pazienti con un sospetto tumore del colon-retto è emerso che geni come APC, BRAF e TP53 erano più frequentemente mutati nei soggetti affetti da cancro. La quantità di mutazioni rilevabili è risultata più elevata in caso di tumori localizzati vicino al retto rispetto a tumori in zone più distanti dal punto di raccolta dei campioni di muco.
Inoltre, dai risultati ottenuti è emerso che molti geni correlati a questa neoplasia erano localizzati in regioni del DNA che presentavano gruppi metilici, soprattutto in prossimità di regioni regolatrici chiave. Questa ipermetilazione è risultata più comune nei tumori del retto.
Ulteriori esperimenti hanno permesso di identificare 36 specie batteriche associate al cancro del colon-retto, in particolare Hungatella hathewayi e Intestinimonas butyriciproducens. A queste si aggiungono anche altri batteri, come Porphyromonas asaccharolytica e Clostridium scindens.
Biomarcatore del cancro
Successivamente, i ricercatori hanno combinato i dati relativi a mutazioni genetiche, modificazioni epigenetiche e profili del microbiota intestinale ottenuti dall’analisi del muco rettale per creare un unico biomarcatore del cancro del colon-retto. La presenza di mutazioni in geni chiave, di regioni di DNA ipermetilate e di alcuni batteri come Hungatella hathewayi hanno permesso di distinguere i casi di cancro e di lesioni precancerose dai controlli sani.
Inoltre, i tumori del retto sono risultati più facili da rilevare rispetto ai tumori più distanti.
«Per confermare l’efficacia di questo metodo in contesti clinici reali saranno necessari studi più ampi. Tuttavia, i dati ottenuti dimostrano l’utilità clinica del campionamento del muco rettale combinato con l’analisi ologenomica come potenziale strumento di diagnosi del cancro del colon-retto» concludono gli autori dello studio.
